唐氏综合征是什么回事(唐氏综合征是什么病)
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唐氏综合征是一种基因型疾病,即存在突变现象,但需要注意的是,这种疾病在怀孕期间就可以发现。及时验孕是很有必要的。发现这样的疾病后,不会通过堕胎的方式生下患病的孩子。让我们集中讨论一个问题,唐氏综合征是什么病
一、什么是唐氏综合症
该病又称“先天性白痴”,是一种先天性基因型疾病,发病率较高。大部分孩子会在出生前夭折,存活者智力水平较低,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命不到30岁,没有独立生活能力。由于JohnLangdonDown博士首次系统描述了这种疾病患儿的外貌特征,因此得名。
二、唐氏综合症有哪些症状
1.外部标志
小孩子的脸往往和普通人的脸不一样。两眼间距宽,鼻子扁;外眼角上抬,外耳比正常人小;舌头又短又胖,在口中无法完全闭合,所以流口水不断。身高和头部发育不如常人,后枕骨平坦。皮肤松弛,毛发稀疏柔软,骨骼发育严重滞后,出牙比正常儿童晚,牙齿容易脱臼。并且四肢和手指(脚趾)粗短,关节极其灵活,可严重弯曲。手掌三叉点偏向身体远端,手掌掌纹常通,大脚趾与第二脚趾缝太大(草鞋)。孩子脚趾上的线条大多是拱形的。
2.智力迟钝
这种病的孩子智商比正常孩子低,只有20-50左右,而且他们之间的差距会与日俱增。儿童的运动发育比正常儿童慢。
3.生长阻滞
极度虚弱。相当多的儿童有心脏或其他器官功能障碍;免疫力低下,易受病原微生物侵害;患白血病的几率是正常人的几十倍。如果病人能活到30岁,老年痴呆症的症状往往会出现。
4.性和生育
性成熟相对较晚。男性终身无生育能力,女性青春期有月经,也可能生出后代。
5.精神状态
孩子很喜欢睡觉,总是很压抑。
本文到此结束,希望对大家有所帮助。